类亨廷顿病综合征鉴别治疗的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒辨识确诊之中的一些特征性原发性主要有以下几种：

农业区特征

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）性疾伤寒农业区常见于很广，但某些 HDL 性疾伤寒有农业区常见于特点。比如 HDL2 居多尼日利亚有色人种（尼日利亚有色人种 HD 样平庸之中有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-葡萄牙韩裔的利是之中及南韩人之中也有报道。南韩老年人需要权衡 DRPLA，后者患伤寒率在南韩老年人之中与 HD 相似，而在中东欧和北欧老年人（美国坎伯兰老年人和义大利人为主）之中，需要权衡神经系统血红蛋白伤寒。

国家主义副作用显现出来的指甲

整体上 HDL 性疾伤寒大多有全身的国家主义语言障碍，包括颈部、颈部、下肢等。但有相比沟颈部出现异常社则会活动居多神经钝上皮细胞剧增病征，包括表演-钝上皮细胞剧增病征和 McLeod 性疾伤寒。如为早发的乳头张力语言障碍或国家主义功能减退-强直性疾伤寒伴相关的颈部-颊部-舌部增生则需要权衡泛酸嘌呤相关的神经逆性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可平庸为严重的沟颈部乳头张力语言障碍伴帕金森样副作用。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之中可能则会显现出来脑萎缩，也有以共济失调为首发副作用的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有相比的共济失调，应权衡 HDL 性疾伤寒。北高加索人之中需要权衡 SCA17，南韩人之中需要权衡 DRPLA。

嘴唇社则会活动出现异常

在辨识确诊之中十分有意义。HD 伤寒人那时候即有扫视启动出现异常，后显现出来扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 性疾伤寒、表演-钝上皮细胞剧增病征、PKAN 和 WD 之中也有类似改逆。在神经钝上皮细胞剧增病征之中，能发现图片化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。伤寒程那时候「脑性」嘴唇社则会活动出现异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大多数脑脑性逆性伤寒的特点，能与 HD 辨识。

伤寒病征

HD 之中，伤寒病征仅显现出来在孩童型 HD 之中，10 岁以在此之前非典型的伤寒人之中 30%~50% 大多有伤寒病征。而伤寒病征在其他 HDL 性疾伤寒之中较多，如 SCA17 伤寒人之中 22% 显现出来伤寒病征，表演钝上皮细胞剧增病征之中 60%，McLeod 性疾伤寒之中 40%，HDL1 性疾伤寒之中整体上伤寒人大多有伤寒病征。DRPLA 之中 20 岁在此之前非典型伤寒人之中几乎大多显现出来，在 40 岁之后非典型的伤寒人之中，伤寒病征极少显现出来。

实质性平大多速度

HDL1 实质性平大多速度较更是快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后共存年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的共存年限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 性疾伤寒非典型早的实质性较更是快。孩童型 HD 实质性较更是快，但良性遗传性表演伤寒（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期非典型，但实质性十分缓慢。

借助于检查

在蛋白质探测在此之前所需要花钱整体的借助于检查，常规血液学检查能辨识急性或亚急性伤寒因引起的表演副作用。一些常规检查对 HDL 性疾伤寒确诊也有借助，如表演-钝上皮细胞剧增病征和 McLeod 性疾伤寒则会有乳头酸嘌呤和肝酶升高，神经血红蛋白伤寒的伤寒人部分显现出来血清血红蛋白减小，WD 伤寒人 24 小时尿铜含有升高等。

神经钝上皮细胞性疾伤寒（表演-钝上皮细胞剧增病征、McLeod 性疾伤寒、HDL2、PKAN）外周血钝上皮细胞比例增高。

HD 伤寒人头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和脑萎缩在疾伤寒晚期显现出来。一些成年非典型的受累 HDL 性疾伤寒在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经钝上皮细胞剧增病征和 McLeod 性疾伤寒。脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 之中十分重要。DRPLA 伤寒人之中，脑脑干萎缩、T2 相上大块大脑皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识确诊的各项临床特点总结见上图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪