CARS2：最初致痫基因

进行特质腹阵挛里面风（progressive myoclonic epilepsy）是一种基因突变特质神经退行特质疟疾，流行病学表现和基因突变学改变兼具异质特质；其主要流行病学特征都有腹阵挛、里面风和不尽相同以往的成果特质神经基本功能退化。

该症可由多个不尽相同的甲基化造成了：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2甲基化造成了；神经纤维蜡样脂褐素沉降症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10甲基化造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1甲基化造成了。

在青少年和成年病征里面，亦有路透社称不尽相同的线粒体水路RNA（tRNA）甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与腹阵挛的成果型相关，流行病学上归类为“伴边缘绿纤维的腹阵挛特质里面风”（ MERRF）症候群。

在全面性显露版的Neurology杂志上，一个德国科学研究团队路透社了一个有2名流行病学症状与MERRF症候群极为类似于病征的近亲再嫁家系。2名病征仅为CARS2蛋白质（该蛋白质编码线粒体内半胱甲醇酰tRNA生物合成）填充位点甲基化的纯合子。病征流行病学表现都有重度的腹阵挛里面风、成果特质痉挛特质四肢瘫、成果特质视力和听力危及、以及成果特质知觉基本功能危及。

平面图1：病征家系平面图和测序平面图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A甲基化常染色体隐特质基因突变模式

平面图2：在病征父母里面CARS2转化的多种填充转化。平面图A推断甲醇基酸4和甲醇基酸8信使RNA的核苷PCR转化。病征父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA推断较短的填充转化。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。平面图B推断野生型和甲基化型CARS2互补DNA。甲基化型因为甲醇基酸6携带甲基化点造成了被填充缺陷。

科学人类学家从该家系里面分离显露CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合甲基化为病原体特质甲基化。该甲基化位于第6号甲醇基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析清楚持续性填充可造成了第6号甲醇基酸完全缺陷。这使得一段方向特质序列上的28个残基发生框内缺陷，这段结构域与肽侧边tRNA发夹结构的稳定特质相关。

科学人类学家总结称，本科学研究鉴定显露了一种原先造成了重度成果特质腹阵挛里面风的病原体蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212