类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）症候群辨认诊断中的的一些特平性医学显出主要有以下几种：

农业区特平

萨默斯伤寒（Huntington disease，HD）和极少类萨默斯伤寒（Huntington disease like，HDL）症候群农业区分布很广，但某些 HDL 症候群有农业区分布特性。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 的集显出中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中的及南韩人中的也有报道。南韩青年人需慎重考虑 DRPLA，后者患伤寒率在南韩青年人中的与 HD 完全完全相同，而在西欧和芬兰青年人（英国坎伯兰青年人和法国人为主）中的，需慎重考虑骨骼神经系统细胞内伤寒。

民族运动伤寒患儿状注意到的部位

大部分 HDL 症候群原则上有全身的民族运动阻碍，有数头部、颈部、肢体等。但有明显头头部极其社区活动多见于骨骼神经鳍血浆增加伤寒患儿，有数跳跃舞-鳍血浆增加伤寒患儿和 McLeod 症候群。如为早发的神经张力阻碍或民族运动功能有增无减-强直症候群伴就其的头部-颊部-舌部累及则需慎重考虑泛酸激酶就其的骨骼神经变伤寒菌（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可显出为比较严重的头头部神经张力阻碍伴霍奇金的集伤寒患儿状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中的可能就会注意到小脑萎缩，也有以共济失调为值得一提的是作患儿状的 HD，儿童型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，可不慎重考虑 HDL 症候群。高加索人中的需慎重考虑 SCA17，南韩人中的需慎重考虑 DRPLA。

眼球社区活动极其

在辨认诊断中的并不有含义。HD 患儿中期即有扫视叫停极其，后注意到扫视减慢和扫视范围变大。在比较严重的 HDL 症候群、跳跃舞-鳍血浆增加伤寒患儿、PKAN 和 WD 中的也有多种不同彻底改变。在骨骼神经鳍血浆增加伤寒患儿中的，能找到影片化扫视（fractionated saccades）和基频急跳跃（square-we jerks）。伤寒程中期「小脑性」眼球社区活动极其如扫视辨距不良、基频急跳跃、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大极少脊髓小脑性变伤寒菌的特性，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 中的，脑瘤仅注意到在儿童型 HD 中的，10 岁以以前风湿热的患儿中的 30%~50% 原则上有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 症候群中的较多，如 SCA17 患儿中的 22% 注意到脑瘤，跳跃舞鳍血浆增加伤寒患儿中的 60%，McLeod 症候群中的 40%，HDL1 症候群中的大部分患儿原则上有脑瘤。DRPLA 中的 20 岁以前风湿热患儿中的几乎原则上注意到，在 40 岁之后风湿热的患儿中的，脑瘤非常少注意到。

困难重重民族运动速度

HDL1 困难重重民族运动速度较慢速，发作后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存年限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 症候群风湿热早的困难重重较慢速。儿童型 HD 困难重重较慢速，但良性遗传性跳跃舞伤寒（BHC）虽也在耳聋或心理因素风湿热，但困难重重并不缓慢。

借助于检查

在基因检测以前需做基本的借助于检查，常规血液学检查能辨认急性或亚急伤寒菌因引发的跳跃舞伤寒患儿状。一些常规检查对 HDL 症候群诊断也有帮助，如跳跃舞-鳍血浆增加伤寒患儿和 McLeod 症候群就会有神经酸激酶和肝酶急剧下降，骨骼神经细胞内伤寒的患儿部分注意到血清细胞内下降，WD 患儿 24 小时滴铜含量急剧下降等。

骨骼神经鳍血浆症候群（跳跃舞-鳍血浆增加伤寒患儿、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血鳍血浆%-增高。

HD 患儿脖子 MRI 纹状体萎缩，相比较是尾状核，视网膜和小脑萎缩在哮喘晚期注意到。一些成年风湿热的进行性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 完全完全相同，如 HDL2、骨骼神经鳍血浆增加伤寒患儿和 McLeod 症候群。小脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中的并不极其重要。DRPLA 患儿中的，小脑脑干萎缩、T2 相上深部视网膜下大脑皮层高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述辨认诊断的各项医学特性阐述见下图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪