类托马斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）肉瘤检验检验之中的一些形态伤寒态临床发挥主要有以下几种：

地域形态

布坎南伤寒（Huntington disease，HD）和多数类布坎南伤寒（Huntington disease like，HDL）肉瘤地域分布很广，但某些 HDL 肉瘤有地域分布特性。比如 HDL2 广布津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 样发挥之中有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-阿根廷裔的迪亚哥之中及日本人之中也有报道。日本人群须要重新考虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本人群之中与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人大多）之中，须要重新考虑脑铁蛋白伤寒。

爱国运动呕吐注意到的部位

大之外 HDL 肉瘤原则上有浑身的爱国运动妨碍，包括胸部、颈部、肢体等。但有明显口胸部极其活动广布脑棘刺上皮细胞快速增长性疾病，包括表演者-棘刺上皮细胞快速增长性疾病和 McLeod 肉瘤。如为年前发的眼睑张力妨碍或爱国运动特性减退-强直肉瘤相伴就其的胸部-颊部-舌部所致则须要重新考虑泛酸还原酶就其的脑变伤寒态伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可发挥为导致的口胸部眼睑张力妨碍相伴帕金森样呕吐。

共济失调

虽然 HD 伤寒程之中可能会注意到皮质快速增长，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调大多要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 肉瘤。很高加索人之中须要重新考虑 SCA17，日本人之中须要重新考虑 DRPLA。

胸部活动极其

在检验检验之中更加有意味。HD 伤寒人年前期即有扫视启动极其，后注意到扫视较慢和扫视以内变大。在导致的 HDL 肉瘤、表演者-棘刺上皮细胞快速增长性疾病、PKAN 和 WD 之中也有类似改变。在脑棘刺上皮细胞快速增长性疾病之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波稍稍甩（square-we jerks）。伤寒程年前期「皮质伤寒态」胸部活动极其如扫视辨距不良、方波稍稍甩、ocular flutter、扫视随同和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮质伤寒态变伤寒态伤寒的特性，能与 HD 检验。

伤寒性疾病

HD 之中，伤寒性疾病原则上注意到在青少年型式 HD 之中，10 岁以前精神分裂性疾病的伤寒人之中 30%~50% 原则上有伤寒性疾病。而伤寒性疾病在其他 HDL 肉瘤之中较多，如 SCA17 伤寒人之中 22% 注意到伤寒性疾病，表演者棘刺上皮细胞快速增长性疾病之中 60%，McLeod 肉瘤之中 40%，HDL1 肉瘤之中大之外伤寒人原则上有伤寒性疾病。DRPLA 之中 20 岁前精神分裂性疾病伤寒人之中几乎原则上注意到，在 40 岁之后精神分裂性疾病的伤寒人之中，伤寒性疾病很少注意到。

令人满意飞行速度

HDL1 令人满意飞行速度较太快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂性疾病后生存年资 10~20 年，DRPLA 精神分裂性疾病后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤精神分裂性疾病年前的令人满意较太快。青少年型式 HD 令人满意较太快，但良伤寒态遗传伤寒态表演者伤寒（BHC）虽也在老年或儿童期精神分裂性疾病，但令人满意更加缓慢。

基本特性健康检查

在基因检测前须要要做基本的基本特性健康检查，常规大肠癌健康检查能检验稍稍伤寒态或亚稍稍伤寒态很高血压引起的表演者呕吐。一些常规健康检查对 HDL 肉瘤检验也有帮助，如表演者-棘刺上皮细胞快速增长性疾病和 McLeod 肉瘤会有眼睑酸还原酶和肝酶升很高，脑铁蛋白伤寒的伤寒人之外注意到血清铁蛋白减少，WD 伤寒人 24 小时胃铜含量升很高等。

脑棘刺上皮细胞肉瘤（表演者-棘刺上皮细胞快速增长性疾病、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血棘刺上皮细胞比例增很高。

HD 伤寒人脖子 MRI 纹状体快速增长，常常是尾状核，神经元和皮质快速增长在疾伤寒中期注意到。一些成年精神分裂性疾病的进行伤寒态 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑棘刺上皮细胞快速增长性疾病和 McLeod 肉瘤。皮质快速增长在检验 HD 和 SCAs 之中更加重要。DRPLA 伤寒人之中，皮质脑干快速增长、T2 相上基底神经元下脑部很高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验检验的各项临床特性归纳见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪